Lab
Variant Lab
AINTECH · Predictor de patogenicidad de variantes proteicas
Predice si una sustitución de aminoácido es patogénica o benigna. El modelo evalúa cambios de hidrofobicidad, carga, tamaño y polaridad junto con conservación evolutiva — los mismos principios biofísicos que usan los modelos de IA más avanzados para catalogar variantes genéticas.
Analizar variante
Variantes conocidas:
Propiedades de aminoácidos
V
Hidrofobicidad: 4.2
Carga: 0
Polar: no
E
Hidrofobicidad: -3.5
Carga: -1
Polar: sí
Criterios de clasificación
0–20Benigna
20–40Probablemente benigna
40–60Variante de significado incierto
60–80Probablemente patogénica
80–99Patogénica
Aplicaciones clínicas
- · Diagnóstico de enfermedades genéticas raras
- · Selección de dianas terapéuticas en oncología
- · Interpretación de VUS en paneles genéticos
- · Diseño de terapias de edición genómica (CRISPR)